Osteomalacja – czym jest, jak przebiega diagnoza i leczenie?

1. Niedobór witaminy D – objawy
2. Osteomalacja – objawy
3. Osteomalacja a osteoporoza – czym się różnią?
4. Rozmiękanie kości w osteomalacji – przyczyny
5. Krzywica u dorosłych
6. Rozpoznanie osteomalacji i diagnoza
7. Leczenie
8. Osteomalacja a profilaktyka

Osteomalacja jest schorzeniem układu kostnego związanym z rozmiękaniem kości. Jest jedną z chorób metabolicznych i dotyczy osób dorosłych. Często nazywana jest krzywicą dorosłych. Przyczyną choroby jest nieprawidłowa mineralizacja kości związana najczęściej z niedoborem kalcytriolu. Zmiany w mineralizacji kości prowadzą do ich osłabienia, utraty sztywności oraz uginania się nawet pod ciężarem własnego ciała. Niestety jest to choroba dosyć podstępna, ponieważ na samym początku nie daje żadnych objawów. Dolegliwości bólowe bądź złamania zazwyczaj są oznaką ciężkich zmian, które zaszły w budowie kości. Przebieg osteomalacji jest ciężki, a choroba prowadzić może nawet do kalectwa.

Niedobór witaminy D – objawy

Niedobór witaminy D w dzisiejszych czasach jest bardzo powszechny. Ma na to wpływ położenie Polski oraz zmieniający się styl życia, przez który spędzamy mniej czasu na słońcu. Wiele osób dalej nie zdaje sobie sprawy z tego, że witamina D wpływa nie tylko na układ kostny. Receptory witaminy D są obecne niemalże w całym organizmie, dlatego ma ona tak duże znaczenie w utrzymaniu prawidłowego zdrowia. Jakie są objawy niedoboru witaminy D? Jak zwiększyć poziom witaminy D w organizmie? Tego dowiesz się z niniejszego artykułu.

Osteomalacja – objawy

Objawy osteomalacji zazwyczaj są niejasne i niespecyficzne, dlatego łatwo mogą umknąć uwadze lekarza, chociaż zdarza się również tak, że u danej osoby wystąpią objawy tak skoncentrowane na układzie kostnym, że diagnoza będzie dosyć łatwa. Klasyczne objawy to¹:

• ból i tkliwość kości
• osłabienie mięśni
• trudności w chodzeniu, mniej nasilone w miesiącach letnich.

W konsekwencji u pacjentów często mylnie rozpoznaje się fibromialgię, ciężką miopatię, zespoły bólowe czy zaburzenia neurologiczne o nieznanej przyczynie².

Ból w osteomalacji jest tępy i często nie ma określonej lokalizacji, jednak wyraźnie odczuwany jest raczej w kościach niż w stawach. Ból kości jest zwykle uporczywy, nasilany przez obciążenie lub skurcze mięśni podczas poruszania się i rzadko ustępuje całkowicie po odpoczynku. Ból jest zwykle symetryczny i rozlany, zaczyna się w dolnej części pleców, później rozprzestrzenia się na obręcz miednicy, biodra i górną część ud oraz żebra³.

Osłabienie mięśni kończyn jest charakterystyczne dla osteomalacji. Specyficzne objawy obejmują trudności ze wstawaniem z krzesła, wchodzeniem lub schodzeniem po schodach oraz charakterystyczny chód opisywany jako chód kołyszący czy inaczej „kaczy”, który spowodowany jest niemożnością uniesienia nogi nad ziemię z powodu osłabienia mięśni i stawów⁴.

Osteomalacja a osteoporoza – czym się różnią?

Osteomalacja i osteoporoza mają bardzo podobne objawy. Obie te choroby występują u osób, które mają niedobory witaminy D, dlatego warto ją przyjmować w postaci leku lub suplementu.

Krzywica i osteomalacja mają ten sam patologiczny mechanizm zaburzonej mineralizacji z powodu niedostatecznej ilości składników mineralnych. Z kolei osteoporoza nie jest defektem mineralizacji kości, ale defektem masy i struktury prowadzącym do zwiększonej kruchości kości.

U dorosłych odróżnienie osteoporozy od osteomalacji może być trudne, ponieważ mogą one współistnieć, gdy wtórna nadczynność przytarczyc spowodowana niedoborem witaminy D lub wapnia zwiększa resorpcję kości. Obie te choroby mają jednak podobne objawy, dlatego niezbędna jest odpowiednia diagnostyka⁵. Warto stosować suplementację witaminy D w obu przypadkach, aby złagodzić objawy.

Rozmiękanie kości w osteomalacji – przyczyny

Aktywny metabolit witaminy D, czyli 1,25(OH)2D, otwiera kanały wapniowe w jelitach, stymuluje tworzenie białka wiążącego wapń w komórce jelitowej, a tym samym stymuluje wchłanianie wapnia i fosforanów z jelit. W ten sposób powstają optymalne warunki mineralizacji kości. W przypadku niedoboru witaminy D stężenie 1,25(OH)2D może spaść i mniej wapnia będzie dostępne do mineralizacji kości. Poziom parathormonu (PTH) wzrośnie, a jest on odpowiedzialny za stymulację obrotu kostnego, prowadząc do utraty masy kostnej i rozmiękania kości. W okresach przewlekłego niedoboru witaminy D zwiększa się utrata kości, co może prowadzić do osteoporozy⁶.

Krzywica u dorosłych

Osteomalacja często jest nazywana krzywicą dorosłych, jednak jest to błędne stwierdzenie, ponieważ krzywica występuje jedynie u dzieci, a osteomalacja u dorosłych, głównie po 50. roku życia. Złamania mogą wystąpić u dzieci z krzywicą oraz u dorosłych pacjentów z osteomalacją. Dokładna lub nawet przybliżona częstość występowania osteomalacji spowodowanej niedoborem witaminy D na świecie jest bardzo trudna do określenia, ponieważ w większości przypadków stan ten jest często bezobjawowy, zwłaszcza u osób starszych. Niedobór witaminy D jest zdecydowanie najczęstszą przyczyną choroby. Podczas gdy krzywica występuje tylko u rosnących dzieci i młodzieży, osteomalacja występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, i spowodowana jest zbyt małą syntezą skórną witaminy D oraz niewystarczającym jej spożyciem z dietą⁷.

Rozpoznanie osteomalacji i diagnoza

Gdy podejrzewamy u siebie osteomalację należy niezwłocznie udać się do lekarza, który przeprowadzi badanie. BMD, czyli gęstość kości, jest znacznie zmniejszona w kościach pacjentów z osteomalacją. Najbardziej wiarygodnym testem diagnostycznym osteomalacji jest biopsja kości. Oprócz tego stosuje się metodę DEX, która jednak może nie odróżnić osteoporozy od osteomalacji.

Inną metodą jest histomorfometria kości. Lekarz zleci również badanie krwi, aby sprawdzić poziom fosforanów i wapnia, a także witaminy D w organizmie⁸. Wczesne rozpoznanie zapobiegnie niepotrzebnym badaniom i nieodwracalnej utracie gęstości kości ze zwiększonym ryzykiem złamań.

Osteomalacja związana z niedoborem witaminy D rozwija się w trzech etapach⁹:

• początkowym, charakteryzującym się prawidłowym poziomem wapnia i fosforanów w surowicy oraz podwyższonym poziomem fosfatazy alkalicznej, parathormonu (PTH) i 1,25-dihydroksywitaminy D;
• w drugim etapie poziom wapnia i często fosforanów w surowicy zwykle spada, a stężenie PTH, jak i fosfatazy zasadowej w surowicy dalej wzrasta. Natomiast poziom 1,25(OH)2D w surowicy powraca do normalnych lub niskich wartości w zależności;
• w końcowej fazie hipokalcemia i hipofosfatemia są niskie z dalszym zaostrzeniem wtórnej nadczynności przytarczyc.

Leczenie

Leczenie osteomalacji polegające na korygowaniu niedoboru witaminy D ma na celu łagodzenie objawów, wspomaganie gojenia złamań, przywracanie wytrzymałości kości i poprawę jakości życia. Docelowe stężenia witaminy D₃ w surowicy powinno dążyć do utrzymania >30 ng/ml. Przy skutecznej terapii objawy zaczynają się poprawiać w ciągu kilku tygodni, jednak całkowite ustąpienie objawów może potrwać kilka miesięcy. Terapia polega na dziennych doustnych dawkach witaminy D w zakresie 800-1200 IU. Inny schemat obejmuje podawanie 50 000 IU witaminy D tygodniowo, przez 8 do 12 tygodni, a następnie dawkę podtrzymującą od 1000 do 2000 IU dziennie. Ponieważ może to zająć dużo czasu, aby osiągnąć wystarczającą ilość witaminy D, można zastosować wyższe dawki nasycające, nieprzekraczające 100 000 IU¹⁰. Leczenie odbywa się pod kontrolą lekarza. Warto wybierać leki z witaminą D₃, takie jak Vigalex, ponieważ leki są lepiej przebadane niż suplementy i możemy być pewni, że zawierają taką dawkę witaminy D, jak jest podana na opakowaniu.

Osteomalacja a profilaktyka

Badania epidemiologiczne wykazują związek między niedoborem witaminy D a złamaniami. Częstość występowania złamań jest wyższa, gdy stężenie 25(OH)D w surowicy jest niższe niż 30 nmol/l. Przeprowadzono wiele badań u osób starszych w celu sprawdzenia, czy suplementy witaminy D z wapniem lub bez mogą zmniejszyć częstość złamań. Większość badań potwierdziła, że profilaktyczna suplementacja witaminą D ma wpływ na osteomalację i częstotliwość złamań¹¹.

Przypisy

1. Bhan A., Rao A.D., Rao D.S., Osteomalacia as a result of vitamin D deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010;39(2): 321–331.
2. Zob. Bhan A.: Osteomalacia… 2010.
3. Zob. Bhan A.: Osteomalacia… 2010.
4. Zob. Bhan A.: Osteomalacia… 2010.
5. Uday S., Högler W., Spot the silent sufferers: A call for clinical diagnostic criteria for solar and nutritional osteomalacia. J Steroid Biochem Mol Biol. 2019;188:141–146.
6. Lips P., van Schoor N.M., The effect of vitamin D on bone and osteoporosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25(4):585–591.
7. Minisola S., Colangelo L., Pepe J., Diacinti D., Cipriani C., Rao S.D., Osteomalacia and Vitamin D Status: A Clinical Update 2020. JBMR Plus. 2020;5(1):e10447.
8. Bhan A., Qiu S., Rao S.D., Bone histomorphometry in the evaluation of osteomalacia. Bone Rep. 2018;8:125–134.
9. Zob. Minisola S.: Osteomalacia… 2020.
10. Zob. Minisola S.: Osteomalacia… 2020.
11. Zob. Lips P.: The effect… 2011.

Bibliografia

1. Bhan A., Rao A.D., Rao D.S., Osteomalacia as a result of vitamin D deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010;39(2): 321–331
2. Uday S., Högler W., Spot the silent sufferers: A call for clinical diagnostic criteria for solar and nutritional osteomalacia. J Steroid Biochem Mol Biol. 2019;188:141–146
3. Lips P., van Schoor N.M., The effect of vitamin D on bone and osteoporosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25(4):585–591.
4. Minisola S., Colangelo L., Pepe J., Diacinti D., Cipriani C., Rao S.D., Osteomalacia and Vitamin D Status: A Clinical Update 2020. JBMR Plus. 2020;5(1):e10447.
5. Bhan A., Qiu S., Rao S.D., Bone histomorphometry in the evaluation of osteomalacia. Bone Rep. 2018;8:125–134.